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Detection of regions of homozygosity in an unusual case of frontonasal dysplasia.

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第一作者： César,Paz-Y-Miño

第一单位： Facultad de Ciencias de la Salud "Eugenio Espejo", Universidad UTE, Quito Calle Rumipamba s/n, entre Burgeois y Av. Atahualpa, Quito, Ecuador. genetica_medica@cesarpazymino.com.

作者： César,Paz-Y-Miño ^[1] ; Ramón Miguel,Vargas-Vera ^[2] ; Martha Verónica,Placencia-Ibadango ^[3] ; Kalid Stefano,Vargas-Silva ^[4] ; Juan Luis,García-Hernández ^[5] ; Thalía,Balarezo-Díaz ^[6] ; Paola E,Leone ^[7]

作者单位： Facultad de Ciencias de la Salud "Eugenio Espejo", Universidad UTE, Quito Calle Rumipamba s/n, entre Burgeois y Av. Atahualpa, Quito, Ecuador. genetica_medica@cesarpazymino.com. ^[1] Universidad de Católica de Guayaquil, Bosques de la Costa Mz 592 villa 1 or Guayaquil, Guayaquil, Ecuador. dr.ramonvargasvera@hotmail.com. ^[2] Universidad de Guayaquil, Guayaquil, Ecuador. ^[3] Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. ^[4] Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León, Salamanca, Spain. ^[5] Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana, Quito, Ecuador. ^[6] Laboratorio de Genética y Genómica, Sociedad de Lucha contra el Cáncer (SOLCA), Quito, Ecuador. ^[7]

关键词 Frontonasal dysplasia Genetic mapping array Interactome Regions of homozygosity

DOI 10.1186/s13039-024-00693-1

PMID 39482767

发布时间 2024-11-03

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