换一批
换一批New Insights Into the Spectrum of RASopathies: Clinical and Genetic Data in a Cohort of 121 Spanish Patients.
作者：
主题词
人类(Humans);女(雌)性(Female);努南综合征(Noonan Syndrome);男(雄)性(Male);SOS1蛋白质(SOS1 Protein);蛋白质酪氨酸磷酸酶, 非受体11型(Protein Tyrosine Phosphatase, Non-Receptor Type 11);西班牙(Spain);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);婴儿(Infant);青少年(Adolescent);原癌基因蛋白质c-raf(Proto-Oncogene Proteins c-raf);ras蛋白质类(ras Proteins);突变(Mutation);转录因子(Transcription Factors);表型(Phenotype);成年人(Adult);回顾性研究(Retrospective Studies);遗传关联研究(Genetic Association Studies);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ajmg.a.63905
PMID
39484914
发布时间
2025-02-12
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