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首页> American journal of medical genetics. Part A> CTNND1-Related Disorder: New Insight on Prenatal Phenotype.

CTNND1-Related Disorder: New Insight on Prenatal Phenotype.

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第一作者： B,Conti
第一单位： Biomedical and Clinical Science Department, University of Milan, Milan, Italy.
作者： B,Conti [1] ; C,Di Napoli [2] ; S,Hafdaoui [1] ; V,Nicotra [2] ; C,Cesaretti [2] ; L,Runza [3] ; V,Accurti [4] ; S,Boito [4] ; M,Iascone [5] ; D,Marchetti [5] ; R,Silipigni [6] ; P,Finelli [6] ; F,Natacci [2]
作者单位： Biomedical and Clinical Science Department, University of Milan, Milan, Italy. [1] Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. [2] Division of Pathology, Fondazione IRCCS ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. [3] Fetal Medicine and Surgery Service, Fondazione IRCCS ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. [4] Laboratory of Medical Genetics, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy. [5] Laboratory of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. [6]
关键词 CTNND1 BCDSBlefaro‐cheilo‐dontic syndromeprenatal phenotypereverse phenotypingwhole exome sequencing (WES)
医学主题词 人类(Humans);女(雌)性(Female);表型(Phenotype);妊娠(Pregnancy);连环素类(Catenins);腭裂(Cleft Palate);眼睑(Eyelids);突变(Mutation);产前诊断(Prenatal Diagnosis);唇裂(Cleft Lip);成年人(Adult);遗传关联研究(Genetic Association Studies)
DOI 10.1002/ajmg.a.63921
PMID 39487033
发布时间 2026-05-29
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2025年197卷3期

e63921页

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