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首页> European journal of human genetics : EJHG> Four putative pathogenic ARHGAP29 variants in patients with non-syndromic orofacial clefts (NsOFC).

Four putative pathogenic ARHGAP29 variants in patients with non-syndromic orofacial clefts (NsOFC).

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第一作者： Peyman,Ranji
第一单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
作者： Peyman,Ranji [1] ; Eleonore,Pairet [1] ; Raphael,Helaers [1] ; Bénédicte,Bayet [2] ; Alexander,Gerdom [2] ; Vera Lúcia,Gil-da-Silva-Lopes [3] ; Nicole,Revencu [4] ; Miikka,Vikkula [5]
作者单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium. [1] Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium. [2] Department of Translational Medicine, Area of Medical Genetics and Genomic Medicine, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil. [3] Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium. [4] Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be.;WELBIO Department, WEL Research Institute, avenue Pasteur, 6, 1300, Wavre, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be. [5]
医学主题词 人类(Humans);GTP酶激活蛋白质类(GTPase-Activating Proteins);腭裂(Cleft Palate);唇裂(Cleft Lip);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);系谱(Pedigree);突变, 误义(Mutation, Missense);密码子, 无义(Codon, Nonsense);儿童(Child);表型(Phenotype);儿童, 学龄前(Child, Preschool);移码突变(Frameshift Mutation)
DOI 10.1038/s41431-024-01727-3
PMID 39506048
发布时间 2025-01-11
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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2025年33卷1期

38-43页

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