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Huppke-Brendel syndrome: Novel cases and a therapeutic trial with ketogenic diet and N-acetylcysteine.

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作者单位: Department of Pediatrics University Hospital Center Zagreb Zagreb Croatia. [1] Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands.;Department Human Genetics, Translational Metabolic Laboratory Radboud University Medical Center Nijmegen The Netherlands. [2] Department of Pediatrics University Hospital Center Zagreb Zagreb Croatia.;University of Zagreb, School of Medicine Zagreb Croatia. [3] Department of Laboratory Diagnostics University Hospital Centre Zagreb Zagreb Croatia. [4] Department of Diagnostic Neuroradiology University Hospital Centre Zagreb Zagreb Croatia. [5] Division of Metabolic Diseases, Department of Paediatric Subspecialties and Liver-Kidney Transplantation Bambino Gesù Children's Hospital Rome Italy. [6] Translational Cytogenomics Research Unit Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS Rome Italy. [7]
DOI 10.1002/jmd2.12439
PMID 39512429
发布时间 2024-11-14
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