Concordance Between Biochemical and Molecular Diagnosis Obtained by WES in Mexican Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism: Utility for Therapeutic Management.

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第一作者： Marcela,Vela-Amieva

第一单位： Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico.

作者： Marcela,Vela-Amieva ^[1] ; Miguel Angel,Alcántara-Ortigoza ^[2] ; Ariadna,González-Del Angel ^[2] ; Liliana,Fernández-Hernández ^[2] ; Miriam Erandi,Reyna-Fabián ^[2] ; Bernardette,Estandía-Ortega ^[2] ; Sara,Guillén-López ^[1] ; Lizbeth,López-Mejía ^[1] ; Leticia,Belmont-Martínez ^[1] ; Rosa Itzel,Carrillo-Nieto ^[1] ; Isabel,Ibarra-González ^[3] ; Seung-Woo,Ryu ^[4] ; Hane,Lee ^[4] ; Cynthia,Fernández-Lainez ^[1] ; Rare Diseases Mexican Effort Group (RaDiMEG)

作者单位： Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico. ^[1] Laboratorio de Biología Molecular, Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud, Mexico City C.P. 04530, Mexico. ^[2] Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto de Investigaciones Biomédicas, UNAM, Mexico City C.P. 04530, Mexico. ^[3] 3billion, Inc., Seoul 03161, Republic of Korea. ^[4]

关键词 diagnostic odyssey genomic medicine inborn errors of metabolism personalized medicine precision medicine rare diseases whole-exome sequencing