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首页> HGG advances> Germline de novo alterations of RUNX1T1 in individuals with neurodevelopmental and congenital anomalies.

Germline de novo alterations of RUNX1T1 in individuals with neurodevelopmental and congenital anomalies.

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第一作者： Erfan,Aref-Eshghi
第一单位： GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD 20877, USA.
作者： Erfan,Aref-Eshghi [1] ; Katherine J,Anderson [2] ; Lauren,Boulay [3] ; Kathleen,Brown [3] ; Jessica,Duis [4] ; Christine A,Giummo [2] ; Jessica,Ogawa [5] ; Deanna Alexis,Carere [1] ; Elizabeth A,Normand [1] ; Yaping,Qian [1] ; Kirsty,McWalter [1] ; Erin,Torti [6]
作者单位： GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD 20877, USA. [1] University of Vermont Larner College of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Clinical Genetics, Burlington, VT 05401, USA. [2] Department of Pediatrics, Section of Genetics and Metabolism, University of Colorado School of Medicine Anschutz Medical Campus, Aurora, CO 80045, USA. [3] RareDiseaseDoc, LLC, Aurora, CO, USA. [4] Case Western Reserve University School of Medicine/Rainbow Babies and Children's Hospital, Department of Genetics and Genome Sciences, Cleveland, OH 44106, USA. [5] GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD 20877, USA. Electronic address: genematcher@genedx.com. [6]
关键词 RUNX1T1autismcandidate geneclinical exome sequencingcongenital anomaliesgene discoveryneurodevelopmental disorder
医学主题词 儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);先天畸形(Congenital Abnormalities);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);转录因子(Transcription Factors)
DOI 10.1016/j.xhgg.2024.100384
PMID 39568205
发布时间 2025-04-03
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