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首页> Genetics> Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program.

Functional analysis of G6PD variants associated with low G6PD activity in the All of Us Research Program.

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第一作者： Nicholas R,Powell
第一单位： Division of Clinical Pharmacology, Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA.
作者： Nicholas R,Powell [1] ; Renee C,Geck [2] ; Dongbing,Lai [3] ; Tyler,Shugg [1] ; Todd C,Skaar [1] ; Maitreya J,Dunham [4]
作者单位： Division of Clinical Pharmacology, Department of Medicine, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA. [1] Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195-5065, USA.;Biology Department, Gonzaga University, Spokane, WA 99258, USA. [2] Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN 46202, USA. [3] Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195-5065, USA. [4]
关键词 Saccharomyces cerevisiae ACMGAll of UsClinGenClinVarG6PDG6PD deficiencyGWASLOINCWHOfunctional assayglucose-6-phosphate dehydrogenasehemolytic anemiapermutation testingpharmacogeneticsphenotype curationpower simulationvariant interpretation
DOI 10.1093/genetics/iyae170
PMID 39607789
发布时间 2025-03-28
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