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    首页> Human gene therapy> Urine <i>N</i>-Acetylaspartate Distinguishes Phenotypes in Canavan Disease.

    Urine <i>N</i>-Acetylaspartate Distinguishes Phenotypes in Canavan Disease.

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    第一作者： Amanda,Nagy
    第一单位： Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
    作者： Amanda,Nagy [1] ; Florian,Eichler [1] ; Annette,Bley [2] ; Janna,Bredow [2] ; Alexander,Fay [3] ; Elise L,Townsend [4] ; Beth,Leiro [5] ; Adam,Shaywitz [5] ; Genevieve,Laforet [5] ; Danielle,Crippen-Harmon [5] ; Rachel,Williams [5]
    作者单位： Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA. [1] University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Leukodystrophy Clinic at University Children's Hospital, Hamburg, Germany. [2] Department of Neurology, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA. [3] School of Health and Rehabilitation Sciences, MGH Institute of Health Professions, Boston, Massachusetts, USA. [4] BridgeBio Gene Therapy, Palo Alto, California, USA. [5]
    关键词 Canavan diseaseN-acetylaspartic acid (NAA)aspartoacylase (ASPA)biomarkergenotypephenotype
    主题词 卡纳万病(Canavan Disease);人类(Humans);表型(Phenotype);天冬氨酸(Aspartic Acid);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);酰胺基水解酶类(Amidohydrolases);突变(Mutation);儿童(Child);成年人(Adult);基因型(Genotype);儿童, 学龄前(Child, Preschool);婴儿(Infant);青少年(Adolescent)
    DOI 10.1089/hum.2024.168
    PMID 39628365
    发布时间 2025-03-23
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    Human gene therapy

    Human gene therapy

    2024年36卷1-2期

    45-56页

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