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首页> European journal of human genetics : EJHG> Use of Estonian Biobank data and participant recall to improve Wilson's disease management.

Use of Estonian Biobank data and participant recall to improve Wilson's disease management.

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第一作者： Miriam,Nurm
第一单位： Estonian Genome Center, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia. miriam.nurm@ut.ee.
作者： Miriam,Nurm [1] ; Anu,Reigo [2] ; Tarmo,Annilo [2] ; Toomas,Toomsoo [3] ; Margit,Nõukas [2] ; Tiit,Nikopensius [2] ; Vasili,Pankratov [2] ; Tuuli,Reisberg [4] ; Georgi,Hudjashov [2] ; Estonian Biobank Research Team [2] ; Toomas,Haller [5] ; Neeme,Tõnisson
作者单位： Estonian Genome Center, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia. miriam.nurm@ut.ee. [1] Estonian Genome Center, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia. [2] Confido Medical Center, Tartu, Estonia.;School of Natural Sciences and Health, Tallinn University, Tallinn, Estonia. [3] Core Facility of Genomics, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia. [4] Estonian Genome Center, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia.;Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia. [5]
医学主题词 人类(Humans);肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration);爱沙尼亚(Estonia);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);成年人(Adult);生物标本库(Biological Specimen Banks);中年人(Middle Aged);表型(Phenotype);基因检测(Genetic Testing);铜(Copper)
DOI 10.1038/s41431-024-01767-9
PMID 39674827
发布时间 2025-11-03
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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2025年33卷11期

1499-1508页

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