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Congenital Titinopathies Linked to Mutations in <i>TTN</i> Metatranscript-Only Exons.

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作者单位: Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France.;PhyMedExp, INSERM, CNRS, Université de Montpellier, 34093 Montpellier, France. [1] AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, 92380 Garches, France. [2] AP-HP, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France. [3] Département de Neurologie et des Troubles du Mouvement, U1172, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) de Lille, CT, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, 59000 Lille, France. [4] AP-HP, UF Molecular Cardiogenetics and Myogenetics, Sorbonne Université and Sorbonne Université UPMC Paris 06, Inserm UMRS974, Research Center in Myology, Pitié-Salpêtrière Hospital, 75013 Paris, France. [5] Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, 34093 Montpellier, France. [6] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, France. [7] Service d'Imagerie Musculo-Squelettique, CCIAL, CHU de Lille, Rue Emile Laine, 59037 Lille, France. [8] INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Aix-Marseille Université, 13385 Marseille, France.;Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France. [9] Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, 08035 Barcelona, Spain. [10] AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, Neuromuscular Center, Child Neurology and ICU Department, Raymond Poincare Hospital, 92380 Garches, France.;U1179 INSERM-UVSQ, Université de Versailles, 78180 Montigny, France. [11] U1179 INSERM-UVSQ, Université de Versailles, 78180 Montigny, France.;AP-HP, GHU Université Paris-Saclay, DMU Smart Imaging, Radiology Department, Raymond Poincaré Teaching Hospital, 92380 Garches, France. [12]
DOI 10.3390/ijms252312994
PMID 39684706
发布时间 2025-01-04
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International journal of molecular sciences

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