Risk Factors Associated With Leber Hereditary Optic Neuropathy due to Rare Mutations in Mitochondrial DNA-Encoded Respiratory Complex I Subunits.

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第一作者： Pilar,Bayona-Bafaluy

第一单位： Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.;Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Zaragoza, Spain.;Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.;Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.

作者： Pilar,Bayona-Bafaluy ^[1] ; Javier,Sanz-Pons ^[2] ; Olivia,Esteban ^[3] ; Luca,Bueno-Borghi ^[4] ; Eduardo,Ruiz-Pesini ^[5]

作者单位： Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.;Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Zaragoza, Spain.;Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.;Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain. ^[1] Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain. ^[2] Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Zaragoza, Spain.;Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain. ^[3] Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain. ^[4] Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.;Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Zaragoza, Spain.;Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. ^[5]

关键词 Leber hereditary optic neuropathy incomplete penetrance mitochondrial deoxyribonucleic acid rare mutation respiratory complex I genes

DOI 10.1111/cge.14683

PMID 39711423

发布时间 2024-12-23

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