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首页> Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research> Loss-of-function of DDR1 is responsible for a chondrodysplasia with multiple dislocations.

Loss-of-function of DDR1 is responsible for a chondrodysplasia with multiple dislocations.

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第一作者： Miriam,Villegas Villarroel
第一单位： Reference Center for Skeletal Dysplasia, INSERM UMR 1163, Paris Cité University, Imagine Institute, Necker Enfants Malades Hospital (AP-HP), 75015 Paris, France.
作者： Miriam,Villegas Villarroel [1] ; Céline,Huber [1] ; Geneviève,Baujat [1] ; Adeline,Bonnard [2] ; Corinne,Collet [1] ; Valérie,Cormier-Daire [1]
作者单位： Reference Center for Skeletal Dysplasia, INSERM UMR 1163, Paris Cité University, Imagine Institute, Necker Enfants Malades Hospital (AP-HP), 75015 Paris, France. [1] Department of Molecular Genetics, Robert Debré Hospital (AP-HP), 75019 Paris, France. [2]
关键词 chondrodysplasia with multiple dislocations (CMD)discoidin domain receptor 1 (DDR1)hyperlaxityproteoglycans (PG)skeletal development
医学主题词 人类(Humans);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);软骨细胞(Chondrocytes);男(雄)性(Male);蛋白聚糖类(Proteoglycans);女(雌)性(Female)
DOI 10.1093/jbmr/zjae205
PMID 39714220
发布时间 2025-06-15
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Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research

Journal of bone and mineral research

2025年40卷3期

362-371页

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