第一单位：
Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Université de Bordeaux, UFR Des Sciences médicales, Bordeaux, France.
作者：
Manon,Degoutin [1]
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Chloé,Angelini [2]
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Claire,Bar [3]
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Wahiba Amer,El Khedoud [4]
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Christine,Barnerias [5]
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Razika,Boulariah-Hadjou [4]
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Mehrdad A,Estiar [6]
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Claire,Ewenczyk [7]
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Ziv,Gan-Or [8]
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Didier,Lacombe [9]
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Claire,Lefeuvre [10]
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Purvi,Majethia [11]
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Mouna,Messaoud-Khelifi [4]
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Dhanya Lakshmi,Narayanan [11]
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Guy A,Rouleau [8]
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Oksana,Suchowersky [12]
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Anju,Shukla [11]
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Marine,Guillaud-Bataille [13]
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Giovanni,Stevanin [14]
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Cyril,Goizet [2]
作者单位：
Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Université de Bordeaux, UFR Des Sciences médicales, Bordeaux, France.
[1]
Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.
[2]
Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.;Service de Neuropédiatrie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
[3]
Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria.
[4]
Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
[5]
Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
[6]
Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, CNRS, APHP, Paris, France.
[7]
Department of Human Genetics, Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada.
[8]
Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Centre de référence Maladies Rares Anomalies du développement Embryonnaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
[9]
Service de Neurologie, APHP, Raymond Poincaré, Garches, France.
[10]
Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
[11]
Department of Medicine, Medical Genetics and Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada.
[12]
Département de génétique médicale, AP-HP, Sorbonne Université, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, CGMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[13]
Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.
[14]
DOI
10.1111/ene.70025
PMID
39731306
发布时间
2025-01-04
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