Respiratory failure as main presentation sign of MAPT-related disorder.

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作者： Maud,Favier ^[1] ; Maité,Formaglio ^[2] ; Anne,Cosson ^[3] ; Frédéric,Claudé ^[4] ; Anne-Laure,Fauret-Amsellem ^[5] ; Fabienne,Clot ^[5] ; Elsa,Dionet ^[6] ; Matthieu,Bereau ^[3] ; Juliette,Piard ^[7]

作者单位： Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. maud.favier@aphp.fr. ^[1] Service de Neuro-Cognition, Hôpital Neurologique et Centre Mémoire Ressource Recherche (CMRR) de Lyon, Lyon, France.;BIORAN Team, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Lyon, France. ^[2] Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. ^[3] Pneumologie, Oncologie Thoracique et Allergologie Respiratoire, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon Cedex, France. ^[4] Département de Génétique Médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[5] Service de Neurologie, Centre Mémoire Ressource Recherche (CMRR), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France. ^[6] Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. jpiard@chu-besancon.fr.;Service de Neuro-Cognition, Hôpital Neurologique et Centre Mémoire Ressource Recherche (CMRR) de Lyon, Lyon, France. jpiard@chu-besancon.fr.;BIORAN Team, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, INSERM U1028, Lyon, France. jpiard@chu-besancon.fr.;Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. jpiard@chu-besancon.fr.;Pneumologie, Oncologie Thoracique et Allergologie Respiratoire, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon Cedex, France. jpiard@chu-besancon.fr.;Département de Génétique Médicale, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. jpiard@chu-besancon.fr.;Service de Neurologie, Centre Mémoire Ressource Recherche (CMRR), Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France. jpiard@chu-besancon.fr.;UMR1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne, Dijon, France. jpiard@chu-besancon.fr. ^[7]

关键词 MAPT Motor neurone disease Neurodegenerative disease Respiratory failure Tetrapyramidal syndrome