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Mitochondrial DNA or Genomic DNA Variant(s): Utility of Exhaustive Sequencing in Leigh Syndrome.

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第一作者： Pauline,Gaignard

第一单位： Service de Biochimie, CHU Bicêtre, AP-HP, Université Paris-Saclay, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Laboratoire de Biologie Médicale Multisite SeqOIA-FMG2025, Paris, France.;UMR-S 1180, CARPAT, Inserm/Université Paris-Saclay, Orsay, France.

作者： Pauline,Gaignard ^[1] ; Pierre-Hadrien,Becker ^[2] ; Anne-Frederique,Dessein ^[3] ; Elise,Lebigot ^[2] ; Abdelhamid,Slama ^[4] ; Karine,Mention ^[5] ; Jamal,Ghoumid ^[5]

作者单位： Service de Biochimie, CHU Bicêtre, AP-HP, Université Paris-Saclay, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Laboratoire de Biologie Médicale Multisite SeqOIA-FMG2025, Paris, France.;UMR-S 1180, CARPAT, Inserm/Université Paris-Saclay, Orsay, France. ^[1] Service de Biochimie, CHU Bicêtre, AP-HP, Université Paris-Saclay, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Laboratoire de Biologie Médicale Multisite SeqOIA-FMG2025, Paris, France. ^[2] Centre de Biologie Pathologie Génétique, UF Métabolisme Général et Maladies Rares, Université de Lille, CHU Lille, Lille, France. ^[3] Service de Biochimie, CHU Bicêtre, AP-HP, Université Paris-Saclay, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemus, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[4] Centre De Référence Des Maladies Héréditaires du métabolisme, Hopital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France. ^[5]

关键词 Leigh syndrome NDUFAF8 complex I mitochondrial DNA

主题词人类(Humans);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);电子传递复合物Ⅰ(Electron Transport Complex I);Leigh病(Leigh Disease);突变(Mutation);表型(Phenotype)

DOI 10.1002/ajmg.a.64019

PMID 39921456

发布时间 2025-05-16

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