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    首页> BMJ case reports> Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma and Loeys-Dietz syndrome: a single <i>TGFBR1</i> variant, two phenotypes in one patient.

    Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma and Loeys-Dietz syndrome: a single <i>TGFBR1</i> variant, two phenotypes in one patient.

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    作者： Emilie,Moeris [1] ; Gladys,Battisti [2] ; Antoine,Lenne [3] ; Nicolas,Cambier [3]
    作者单位： Plastic and Reconstructive Surgery, Grand Hopital de Charleroi, Charleroi, Belgium emiliemoeris@hotmail.be. [1] Génétique clinique, Institut de Pathologie et de Genetique asbl, Gosselies, Belgium. [2] Plastic and Reconstructive Surgery, Grand Hopital de Charleroi, Charleroi, Belgium. [3]
    关键词 DermatologyGenetic screening / counsellingPlastic and reconstructive surgerySkin cancerSurgical oncology
    主题词 人类(Humans);Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome);表型(Phenotype);受体, 转化生长因子β(Receptors, Transforming Growth Factor beta);皮肤肿瘤(Skin Neoplasms);男(雄)性(Male);角化棘皮瘤(Keratoacanthoma);女(雌)性(Female)
    DOI 10.1136/bcr-2024-261563
    PMID 39933850
    发布时间 2025-02-11
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