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首页> Journal of human genetics> Phenotype puzzle: the role of novel LMBRD1 gene variant in Cbl deficiency causing Dyskeratosis Congenita-like clinical manifestations.

Phenotype puzzle: the role of novel LMBRD1 gene variant in Cbl deficiency causing Dyskeratosis Congenita-like clinical manifestations.

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第一作者： Anjali,Shah
第一单位： Department of Cytogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, 13th floor, New Multi-storeyed building, KEM hospital Campus, Parel, Mumbai, 400012, Maharashtra, India.
作者： Anjali,Shah [1] ; Santosh,Khuba [2] ; Selvaa,Kumar C [3] ; Chandrakala,Shanmukhaiah [2] ; Merin,George [1] ; Somprakash,Dhangar [1] ; Jagdeeshwar,Ghatanatti [1] ; Babu Rao,Vundinti [4]
作者单位： Department of Cytogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, 13th floor, New Multi-storeyed building, KEM hospital Campus, Parel, Mumbai, 400012, Maharashtra, India. [1] Department of Hematology, 10th Floor, New Multistoried Building, KEM Hospital, Parel, Mumbai, 400012, Maharashtra, India. [2] School of Biotechnology and Bioinformatics, D Y Patil Deemed to be University, Plot no. 50, Sector 15, CBD Belapur, Navi Mumbai, 400614, Maharashtra, India. [3] Department of Cytogenetics, ICMR-National Institute of Immunohaematology, 13th floor, New Multi-storeyed building, KEM hospital Campus, Parel, Mumbai, 400012, Maharashtra, India. vbaburao@hotmail.com. [4]
医学主题词 人类(Humans);男(雄)性(Male);青少年(Adolescent);先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita);表型(Phenotype);突变(Mutation);维生素B12缺乏(Vitamin B 12 Deficiency);维生素B12(Vitamin B 12)
DOI 10.1038/s10038-025-01320-6
PMID 39939801
发布时间 2025-05-07
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Journal of human genetics

Journal of human genetics

2025年70卷4期

207-213页

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