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首页> Genome research> Optical genome mapping identifies rare structural variants in neural tube defects.

Optical genome mapping identifies rare structural variants in neural tube defects.

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第一作者： Nikhil S,Sahajpal
第一单位： Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA.
作者： Nikhil S,Sahajpal [1] ; Jane,Dean [1] ; Benjamin,Hilton [1] ; Timothy,Fee [1] ; Cindy,Skinner [1] ; Alex,Hastie [2] ; Barbara R,DuPont [1] ; Alka,Chaubey [2] ; Michael J,Friez [1] ; Roger E,Stevenson [3]
作者单位： Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA. [1] Bionano Genomics, San Diego, California 92121, USA. [2] Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina 29646, USA; 1974rest@gmail.com.;Equanimitas, Greenwood, South Carolina 29646, USA. [3]
医学主题词 神经管缺损(Neural Tube Defects);人类(Humans);染色体图(Chromosome Mapping);动物(Animals);小鼠(Mice);女(雌)性(Female);染色体结构变异(Genomic Structural Variation);男(雄)性(Male);叉头转录因子类(Forkhead Transcription Factors)
DOI 10.1101/gr.279318.124
PMID 40107724
发布时间 2025-05-04
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Genome research

Genome research

2025年35卷4期

798-809页

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