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Complexome profiling showed impaired immunoproteasome assembly in a novel PRAAS subtype caused by monoallelic PSMB8 variants.

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第一作者： Robin,Wijngaard

作者： Robin,Wijngaard ; Caspar I,van der Made ; Sema,Kalkan Uçar ; Gayatri,Ramakrishnan ; Jill A,Rosenfeld ; Tiphanie P,Vogel ; Sarah K,Nicholas ; Monika,Weisz-Hubshman ; Undiagnosed Diseases Network ; Alfredo,Cabrera-Orefice ; Bente,Siebels ; Thomas,Mair ; Hartmut,Schlüter ; Ruben L,Smeets ; Ronald,van Beek ; Clara D M,van Karnebeek ; Alexander,Hoischen ; Lisenka E L M,Vissers ; Saskia B,Wortmann ; Ron A,Wevers ; Machteld M,Oud ; Sergio,Guerrero-Castillo

DOI 10.1101/2025.06.25.25330124

PMID 40666351

发布时间 2025-07-16

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