Age at onset and gene variants predict lifespan and disease duration in childhood neuronal ceroid lipofuscinoses.
第一作者:
Alessandro,Simonati
第一单位:
Department of Surgery, Dentistry, Paediatrics and Gynaecology, University of Verona, Verona, Italy.
作者:
医学主题词
人类(Humans);神经元蜡样质脂褐质沉积病(Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses);发病年龄(Age of Onset);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);儿童(Child);回顾性研究(Retrospective Studies);儿童, 学龄前(Child, Preschool);青少年(Adolescent);疾病恶化(Disease Progression);基因型(Genotype);突变(Mutation);婴儿(Infant);表型(Phenotype)
DOI
10.1111/dmcn.16416
PMID
40708162
发布时间
2026-01-07
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