换一批Biallelic Variant in SLC6A17 in a Pakistani Family With Autosomal Recessive Intellectual Disability.
第一作者：
Malik Ali,Asghar
第一单位：
Institute of Biomedical and Genetic Engineering, Islamabad, Pakistan.
作者：
医学主题词
人类(Humans);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);系谱(Pedigree);巴基斯坦(Pakistan);近亲(Consanguinity);基因, 隐性(Genes, Recessive);等位基因(Alleles);纯合子(Homozygote);表型(Phenotype);儿童(Child);突变(Mutation);成年人(Adult)
DOI
10.1111/cge.70055
PMID
40897375
发布时间
2026-02-07
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Clinical genetics
539-545页
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