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首页> Nature> Genetic suppression features ABHD18 as a Barth syndrome therapeutic target.

Genetic suppression features ABHD18 as a Barth syndrome therapeutic target.

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第一作者： Sanna N,Masud
作者： Sanna N,Masud ; Anchal,Srivastava ; Patricia,Mero ; Victoria Saba,Echezarreta ; Eve,Anderson ; Lennard,van Buren ; Jiarun,Wei ; David Thomson,Taylor ; Adrian Granda,Farias ; Nicholas,Mikolajewicz ; Angela,Shaw ; Brandon M,Murareanu ; Michelle,Lohbihler ; Olivia Sniezek,Carney ; Simon,van Heeringen ; Linda,Clijsters ; Olga,Sizova ; Jeroen,van Ameijde ; Freya,Nye ; Andrea,Habsid ; Lucy,Nedyalkova ; Laura,McDonald ; Craig,Simpson ; Leanne,Wybenga-Groot ; Kevin R,Brown ; Nhi,Nho ; Radu M,Suciu ; Katherine,Chan ; Amy H Y,Tong ; Frédéric M,Vaz ; Bastiaan,Evers ; Robert,Lesurf ; Tanya,Papaz ; Lauryl M J,Nutter ; Stephanie,Protze ; Maximilian,Billmann ; Michael,Costanzo ; Brenda J,Andrews ; Chad L,Myers ; Seema,Mital ; Hilary,Vernon ; Thijn R,Brummelkamp ; Charles,Boone ; Ian C,Scott ; Micah J,Niphakis ; Douglas,Strathdee ; Sebastian M B,Nijman ; Vincent A,Blomen ; Jason,Moffat
医学主题词 Barth综合征(Barth Syndrome);人类(Humans);动物(Animals);小鼠(Mice);心磷脂质类(Cardiolipins);线粒体(Mitochondria);斑马鱼(Zebrafish);溶血磷脂素类(Lysophospholipids);转录因子(Transcription Factors);成纤维细胞(Fibroblasts);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);突变(Mutation);分子靶向治疗(Molecular Targeted Therapy);疾病模型, 动物(Disease Models, Animal);表型(Phenotype);单酰基甘油酯脂酶类(Monoacylglycerol Lipases);酰基转移酶类(Acyltransferases)
DOI 10.1038/s41586-025-09373-5
PMID 40903572
发布时间 2025-09-25
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Nature

Nature

2025年645卷8082期

1029-1038页

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