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首页> The Journal of clinical endocrinology and metabolism> Enhancing Accuracy of Newborn Screening for 21OHD: Strategic Use of 21-Deoxycortisol in a Large-Scale Tokyo Cohort.

Enhancing Accuracy of Newborn Screening for 21OHD: Strategic Use of 21-Deoxycortisol in a Large-Scale Tokyo Cohort.

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第一作者： Haruki,Yamano
第一单位： Department of Pediatrics and Developmental Biology, Institute of Science Tokyo School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan.
作者： Haruki,Yamano [1] ; Kazuhiro,Watanabe [2] ; Minami,Komatsu [2] ; Atsuko,Hashimoto [2] ; Yuri,Suzuki [1] ; Shizuka,Kirino [1] ; Yoko,Saito [1] ; Eriko,Adachi [1] ; Gau,Maki [1] ; Hisae,Nakatani [1] ; Atsumi,Hosokawa-Tsuji [1] ; Kenichi,Kashimada [3] ; Nobuyuki,Ishige [2] ; Kei,Takasawa [1]
作者单位： Department of Pediatrics and Developmental Biology, Institute of Science Tokyo School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan. [1] Tokyo Health Service Association, Newborn Screening, Tokyo, Japan. [2] Department of Pediatrics and Developmental Biology, Institute of Science Tokyo School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan.;Division of Endocrinology and Metabolism, National Center for Child Health and Development (NCCHD), Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan. [3]
关键词 11-deoxycortisol (11DOC)21-deoxycortisol (21DOC)21-hydroxylase deficiency (21OHD)False PositivesLC-MS/MSNewborn Screening (NBS)
DOI 10.1210/clinem/dgaf506
PMID 40922648
发布时间 2025-09-09
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The Journal of clinical endocrinology and metabolism

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