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首页> JIMD reports> A Deep Clinical and Biochemical Characterization of a Patient With Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA).

A Deep Clinical and Biochemical Characterization of a Patient With Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria (CMAMMA).

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第一作者： Vincenza,Gragnaniello
第一单位： Department of Women's and Children's Health University of Padua Padua Italy.
作者： Vincenza,Gragnaniello [1] ; Alfonso,Galderisi [2] ; Sara,Tucci [3] ; Mara,Doimo [4] ; Marianna,Caterino [5] ; Christian,Loro [1] ; Chiara,Cazzorla [1] ; Margherita,Ruoppolo [5] ; Leonardo,Salviati [4] ; Alberto B,Burlina [1]
作者单位： Department of Women's and Children's Health University of Padua Padua Italy. [1] Department of Pediatrics Yale University New Haven Connecticut USA. [2] Pharmacy Medical Center-University of Freiburg Freiburg Germany. [3] Clinical Genetics Unit, Department of Women and Children's Health University of Padua Padua Italy. [4] Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology University of Naples "Federico II" Naples Italy. [5]
关键词 ACSF3 geneCMAMMAhyperinsulinismhypoglycemianewborn screeningurinary organic acids
DOI 10.1002/jmd2.70045
PMID 41030468
发布时间 2026-03-07
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2025年66卷6期

e70045页

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