换一批Genome sequencing for the diagnosis of intellectual disability as a paradigm for rare diseases in the French healthcare setting: the prospective DEFIDIAG study.
第一作者：
Salima,El Chehadeh
第一单位：
Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.;Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.
作者：
Salima,El Chehadeh [1]
;
Solveig,Heide [2]
;
Chloé,Quélin [3]
;
Marlène,Rio [4]
;
Henri,Margot [5]
;
David,Geneviève [6]
;
Bertrand,Isidor [7]
;
Alice,Goldenberg [8]
;
Caroline,Guégan [8]
;
Gaëtan,Lesca [9]
;
Marjolaine,Willems [6]
;
Clothilde,Ormières [4]
;
Roseline,Caumes [10]
;
Tiffany,Busa [11]
;
Dominique,Bonneau [12]
;
Anne-Marie,Guerrot [8]
;
Isabelle,Marey [13]
;
Gabriella,Vera [8]
;
Pauline,Marzin [4]
;
Anaïs,Philippe [14]
;
Aurore,Garde [15]
;
Christine,Coubes [16]
;
Marie,Vincent [17]
;
Vincent,Michaud [5]
;
Cyril,Mignot [18]
;
Perrine,Charles [2]
;
Sabine,Sigaudy [11]
;
Patrick,Edery [19]
;
Didier,Lacombe [5]
;
Anne,Boland [20]
;
Frédérique,Nowak [21]
;
Marion,Bouctot [22]
;
Marie-Laure,Humbert-Asensio [22]
;
Alban,Simon [23]
;
Kirsley,Chennen [23]
;
Niki,Sabour [22]
;
Christelle,Delmas [24]
;
Gaël,Nicolas [8]
;
Pascale,Saugier-Veber [8]
;
François,Lecoquierre [8]
;
Kévin,Cassinari [8]
;
Boris,Keren [25]
;
Thomas,Courtin [25]
;
Jean-Madeleine,De Sainte Agathe [25]
;
Valérie,Malan [4]
;
Giulia,Barcia [4]
;
Frédéric,Tran Mau-Them [26]
;
Hana,Safraou [26]
;
Christophe,Philippe [26]
;
Julien,Thévenon [13]
;
Nicolas,Chatron [9]
;
Louis,Januel [19]
;
Amélie,Piton [27]
;
Virginie,Haushalter [28]
;
Bénédicte,Gérard [28]
;
Catherine,Lejeune [29]
;
Laurence,Faivre [15]
;
Damien,Sanlaville [9]
;
Delphine,Héron [18]
;
Sylvie,Odent [30]
;
Patrick,Nitschké [31]
;
Caroline,Schluth-Bolard [32]
;
Stanislas,Lyonnet [4]
;
Jean-François,Deleuze [20]
;
Christine,Binquet [22]
;
Hélène,Dollfus [33]
;
DEFIDIAG study group
作者单位：
Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.;Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.
[1]
Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[2]
Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.
[3]
Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.;Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.
[4]
Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.;INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
[5]
Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.;Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.
[6]
CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.;Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.
[7]
Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.;Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.
[8]
Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.;CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.
[9]
Univ. Lille, ULR 7364 - RADEME, CHU Lille, Lille, F-59000, France.
[10]
Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.
[11]
Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.
[12]
Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.;Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.
[13]
Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.
[14]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.;INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.
[15]
Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.
[16]
CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.
[17]
Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.;Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.
[18]
Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
[19]
CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.
[20]
Plan France Médecine Génomique 2025, Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.
[21]
Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.
[22]
Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.
[23]
Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.
[24]
Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[25]
INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.;Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.
[26]
Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.;Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France.
[27]
Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
[28]
Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.;Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France.
[29]
Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.;Institut de Génétique Et Développement de Rennes, UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.
[30]
Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.
[31]
Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.;Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
[32]
Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France. dollfus@unistra.fr.;Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.
[33]
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);法国(France);基因检测(Genetic Testing);试点项目(Pilot Projects);前瞻性研究(Prospective Studies);少见病(Rare Diseases)
DOI
10.1186/s13073-025-01527-4
PMID
41044778
发布时间
2025-11-20
- 浏览1
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