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首页> Case reports in ophthalmology> Early-Onset Stargardt Disease Caused by Homozygosity of a Complex <i>ABCA4</i> Allele from Eastern Africa: Two Case Reports.

Early-Onset Stargardt Disease Caused by Homozygosity of a Complex <i>ABCA4</i> Allele from Eastern Africa: Two Case Reports.

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第一作者： Sigrid,Aslaksen
第一单位： Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.;Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
作者： Sigrid,Aslaksen [1] ; Eirik,Bratland [1] ; Mari Hamre,Bu [1] ; Ingvild,Aukrust [1] ; Cecilie,Bredrup [2] ; Marte Innselset,Flydal [3] ; Adam P,DeLuca [4] ; Jeaneen L,Andorf [4] ; Edwin M,Stone [4] ; Per Morten,Knappskog [1]
作者单位： Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.;Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. [1] Department of Ophthalmology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.;Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. [2] Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. [3] The University of Iowa Institute for Vision Research and the Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Carver College of Medicine, The University of Iowa, Iowa City, IA, USA. [4]
关键词 ABCA4Case reportsIn vitro assaysInherited retinal diseasesPathogenic variantsStargardt disease
DOI 10.1159/000547387
PMID 41063816
发布时间 2025-10-11
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