首页> Frontiers in genetics> "Case report": Whole-exome sequencing reveals compound heterozygous variants in the <i>EIF2B5</i> gene in a familial case of vanishing white matter.

"Case report": Whole-exome sequencing reveals compound heterozygous variants in the <i>EIF2B5</i> gene in a familial case of vanishing white matter.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

第一作者： Sofía,Savy

第一单位： Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.;Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina.

作者： Sofía,Savy ^[1] ; Francisco A,Montes ^[1] ; Carola L,Grosso ^[2] ; Laura E,Laróvere ^[2] ; Silene M,Silvera-Ruiz ^[3] ; Gerardo H,Carro ^[1] ; Guillermo,Guelbert ^[4] ; Adriana,Becerra ^[4] ; David,Morales ^[5] ; Juan P,Nicola ^[1]

作者单位： Departamento de Bioquímica Clínica, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina.;Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología - Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CIBICI-CONICET), Córdoba, Argentina. ^[1] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina.;Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba, Argentina. ^[2] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina. ^[3] Sección de Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina. ^[4] Servicio de Neurología, Hospital Nuestra Señora de la Misericordia, Córdoba, Argentina. ^[5]

关键词 eukaryotic translation initiation factor 2B (EIF2B)leukodystrophy loss-of-functionEIF2B5 variants psychomotor slowing vanishing white matter (VWM)whole-exome sequencing

DOI 10.3389/fgene.2025.1688885

PMID 41244982

发布时间 2025-11-20

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交