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Clinical Findings and Molecular Genetics of USH1C-Associated Usher Syndrome.

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第一作者： Nancy,Aychoua

第一单位： UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom.;Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

作者： Nancy,Aychoua ^[1] ; Thales A C,de Guimarães ^[1] ; Manav B,Ponnekanti ^[2] ; Sajin,Sasidharan ^[3] ; Sum-Ping,Leung ^[2] ; Folahan Adesola,Ibukun ^[4] ; Naomi,James ^[1] ; Vanita,Berry ^[5] ; Omar A,Mahroo ^[1] ; Andrew R,Webster ^[1] ; Angelos,Kalitzeos ^[1] ; Michel,Michaelides ^[1]

作者单位： UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom.;Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, United Kingdom. ^[1] UCL Medical School, University College London, London, United Kingdom. ^[2] Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London, United Kingdom. ^[3] Wilmer Eye Institute, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, Maryland. ^[4] UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom. ^[5]

医学主题词人类(Humans);Usher综合征(Usher Syndromes);女(雌)性(Female);男(雄)性(Male);成年人(Adult);青少年(Adolescent);中年人(Middle Aged);回顾性研究(Retrospective Studies);视敏度(Visual Acuity);儿童(Child);青年人(Young Adult);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);突变(Mutation);视野(Visual Fields);随访研究(Follow-Up Studies);表型(Phenotype);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins)

DOI 10.1001/jamaophthalmol.2025.4813

PMID 41296346

发布时间 2026-01-15

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JAMA ophthalmology

2026年144卷1期

53-61页

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