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Juvenile/adult-onset <i>POLG</i>-related disease unmasked by valproate-associated fulminant hepatic failure.

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第一作者： Akshay,Mathavan

第一单位： Department of Internal Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.

作者： Akshay,Mathavan ^[1] ; Kanika,Rathi ^[1] ; Lalitkumar J,Mundhra ^[1] ; Akash,Mathavan ^[2]

作者单位： Department of Internal Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA. ^[1] Department of Internal Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA amathavan2496@ufl.edu. ^[2]

关键词 Epilepsy and seizures Genetics Immunology Liver disease

医学主题词成年人(Adult);女(雌)性(Female);人类(Humans);抗惊厥药(Anticonvulsants);肝(Liver);肝功能衰竭, 急性(Liver Failure, Acute);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);发作(Seizures);丙戊酸(Valproic Acid)

DOI 10.1136/bcr-2025-269373

PMID 41381198

发布时间 2025-12-19

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2025年18卷12期

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