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首页> Human mutation> Likely Pathogenic/Pathogenic Variants in the Spliceosome Complex Genes SNRNP200, SF3B1, SF3B2, and SF3B4 Implicated in Nonsyndromic Orofacial Cleft.

Likely Pathogenic/Pathogenic Variants in the Spliceosome Complex Genes SNRNP200, SF3B1, SF3B2, and SF3B4 Implicated in Nonsyndromic Orofacial Cleft.

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第一作者： Peyman,Ranji
第一单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.
作者： Peyman,Ranji [1] ; Eleonore,Pairet [1] ; Raphael,Helaers [1] ; Pascal,Brouillard [1] ; Bénédicte,Bayet [2] ; Alexander,Gerdom [2] ; Nicole,Revencu [3] ; Miikka,Vikkula [4]
作者单位： Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be. [1] Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be. [2] Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be. [3] Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.;WELBIO Department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium. [4]
关键词 SF3B1SF3B2SF3B4SNRNP200genemutationnonsyndromic CLPspliceosome
医学主题词 人类(Humans);剪接体(Spliceosomes);腭裂(Cleft Palate);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);唇裂(Cleft Lip);磷蛋白类(Phosphoproteins);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);核糖核蛋白, U5小核(Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear);系谱(Pedigree);突变(Mutation)
DOI 10.1155/humu/2991452
PMID 41427026
发布时间 2025-12-24
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Human mutation

Human mutation

2025年2025卷

2991452页

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