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首页> Molecular syndromology> Characterisation of Type-1 Fibrillinopathies in a Sri Lankan Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and Novel FBN1 Variants.

Characterisation of Type-1 Fibrillinopathies in a Sri Lankan Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and Novel FBN1 Variants.

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第一作者： Yasas D,Kolambage
第一单位： Department of Anatomy, Genetics and Biomedical Informatics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.;Department of Anatomy, Faculty of Medicine, Sabaragamuwa University of Sri Lanka, Ratnapura, Sri Lanka.
作者： Yasas D,Kolambage [1] ; Amila L,Cooray [2] ; Y G Thushara,Priyawansha [2] ; D P Bhagya,Hendalage [2] ; Udari A,Liyanage [2] ; Vajira H W,Dissanayake [2]
作者单位： Department of Anatomy, Genetics and Biomedical Informatics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.;Department of Anatomy, Faculty of Medicine, Sabaragamuwa University of Sri Lanka, Ratnapura, Sri Lanka. [1] Department of Anatomy, Genetics and Biomedical Informatics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka. [2]
关键词 Exome sequencingFBN1Fibrillin-1Marfan syndromeMarfanoid habitus
DOI 10.1159/000549606
PMID 41502793
发布时间 2026-04-16
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