第一单位：
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
作者：
Céline,Jost [1]
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Tiffany,Busa [2]
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Daniel,Wegner [3]
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Marwan,Shinawi [3]
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Elise,Schaefer [4]
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Amélie,Piton [5]
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Caroline,Schluth-Bolard [6]
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Perrine,Charles [7]
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Boris,Keren [7]
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Katharina,Mayerhanser [8]
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Theresa,Brunet [8]
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Ulrich,Schatz [8]
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Jennifer E,Neil [9]
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Christopher A,Walsh [10]
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Kathleen,Sisco [3]
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Alexander,J Paul [3]
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Undiagnosed Diseases Network [11]
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Chung,Lee [11]
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Natalie,Dykzeul [11]
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Devon,Bonner [11]
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Jonathan A,Bernstein [12]
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Erin,Sutcliffe [12]
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Ingrid M,Wentzensen [13]
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Catherine,Froehlich [13]
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Kaleigh,Liebler [13]
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Patricia,Galvin Parton [13]
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Jody,Weiss-Burns [14]
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Chloé,Sagnol [15]
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Julian,Delanne [16]
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Caroline,Racine [17]
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Christel,Thauvin-Robinet [18]
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Hana,Safraou [18]
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Frédéric,Tran Mau-Them [18]
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Yannis,Duffourd [18]
;
Ange-Line,Bruel [19]
;
Laurence,Faivre
作者单位：
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.
[1]
Genetics Department, Timone Enfants University Hospital Center, Public Assistance-Marseille Hospitals, Marseille, France.
[2]
Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
[3]
Genetics Department, Public Strasbourg Hospitals, Strasbourg, France.
[4]
Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.
[5]
Genetic Diagnosis Laboratory, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France.;Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
[6]
Genetic Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.
[7]
School of Medicine, Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University of Munich, Munich, Germany.
[8]
Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
[9]
Division of Genetics and Genomics, and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.;Departments of Pediatrics and Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
[10]
Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, CA, USA.
[11]
GeneDx, LLC, Gaithersburg, MD, USA.
[12]
Stony Brook Medicine, Lake Grove, NY, USA.
[13]
Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.
[14]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.;Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France.
[15]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France.;INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.
[16]
INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.;Centre de Référence NeuroGène, Dijon University Hospital, Dijon, France.
[17]
INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France.;Laboratoire de Génomique médicale-Centre NEOMICS, Dijon University Hospital, Dijon, France.
[18]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Est, FHU TRANSLAD, Dijon University Hospital, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.;Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Dijon University Hospital Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.;INSERM-University of Burgundy-UMR1231 GAD, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.;Centre de Référence GenoPsy, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
[19]
DOI
10.1038/s41431-026-02017-w
PMID
41606215
发布时间
2026-04-05
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