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Benchmarking RNA-seq Tools for Real-World Diagnostic Applications.

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第一作者： Sarah,Silverstein

第一单位： National Institutes of Health.

作者： Sarah,Silverstein ^[1] ; Kaushik,Ganapathy ^[2] ; Sandra,Donkervoort ^[1] ; Veronique,Bolduc ^[1] ; Ying,Hu ^[1] ; Justin,Moy ^[3] ; Prech,Uapinyoying ^[1] ; Svetlana,Gorokhova ^[4] ; Vijay,Ganesh ^[5] ; Ben,Weisburd ^[5] ; Rotem,OrBach ^[1] ; A Reghan,Foley ^[1] ; Pejman,Mohammadi ^[6] ; David,Adams ^[7] ; Carsten,Bonnemann ^[1]

作者单位： National Institutes of Health. ^[1] Scripps Research Institute. ^[2] Boston University. ^[3] Aix-Marseille University. ^[4] Broad Institute. ^[5] Seattle Children's Research Institute. ^[6] National Human Genome Research Institute. ^[7]

关键词 RNA-seq computational tools diagnostics pediatric neuromuscular disease rare disease transcriptomics variant interpretation

DOI 10.21203/rs.3.rs-8622051/v1

PMID 41646366

发布时间 2026-02-20

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