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首页> Nature> Population-scale repeat expansions elucidate disease risk and brain atrophy.

Population-scale repeat expansions elucidate disease risk and brain atrophy.

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第一作者： Vijay Kumar,Pounraja
第一单位： Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY, USA.
作者： Vijay Kumar,Pounraja [1] ; Jae Hoon,Sul [1] ; Joseph,Herman [1] ; Sean,O'Keeffe [1] ; Veera,Rajagopal [1] ; Xiaodong,Bai [1] ; Michael D,Kessler [1] ; Neelroop,Parikshak [1] ; Karl,Landheer [1] ; Xingmin,Zhang [1] ; Sean,Yu [1] ; Lance,Zhang [1] ; Michelle G,LeBlanc [1] ; Jennifer,Rico-Varela [1] ; Frederic,Grau [2] ; Sarah,Wolf [1] ; Sriramkumar,Sundaramoorthy [2] ; Farshid,Sepehrband [2] ; Eli A,Stahl [1] ; Yuda,Huo [2] ; Mohsin,Ahmed [2] ; Susan,Croll [2] ; GHS-RGC DiscovEHR Collaboration [1] ; Mayo-RGC Project Generation [1] ; Penn Medicine BioBank [1] ; William,Salerno [1] ; John D,Overton [1] ; Jonathan,Marchini [1] ; Jeffrey,Reid [1] ; Luca A,Lotta [1] ; Aris,Baras [3] ; Regeneron Genetics Center ; Goncalo R,Abecasis ; Giovanni,Coppola ; Sahar,Gelfman
作者单位： Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY, USA. [1] Regeneron Pharmaceuticals, Tarrytown, NY, USA. [2] Regeneron Genetics Center, Tarrytown, NY, USA. sahar.gelfman@regeneron.com. [3]
医学主题词 女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);萎缩(Atrophy);脑(Brain);小脑(Cerebellum);DNA重复序列扩增(DNA Repeat Expansion);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);杭廷顿病(Huntington Disease);微卫星重复(Microsatellite Repeats);神经微丝蛋白质类(Neurofilament Proteins);器官测量(Organ Size)
DOI 10.1038/s41586-026-10345-6
PMID 41951733
发布时间 2026-05-23
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Nature

Nature

2026年653卷8115期

796-808页

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