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Benchmarking genetic birth prevalence estimates against newborn screening data.

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第一作者： Michael C,Sierant

第一单位： BioMarin Pharmaceutical, San Rafael, CA 94901, USA.

作者： Michael C,Sierant ^[1] ; Nicholas,Knoblauch ^[1] ; Evan,Witt ^[1] ; Daniel,Gaffney ^[1] ; Sara L,Pulit ^[1] ; Arthur,Wuster ^[2]

作者单位： BioMarin Pharmaceutical, San Rafael, CA 94901, USA. ^[1] BioMarin Pharmaceutical, San Rafael, CA 94901, USA. Electronic address: arthur.wuster@bmrn.com. ^[2]

关键词 ancestry-informed prevalence autosomal-recessive disease demographic weighting genetic birth prevalence genetic epidemiology method benchmarking newborn screening rare-disease epidemiology

医学主题词人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);新生儿筛查(Neonatal Screening);规范(Benchmarking);患病率(Prevalence);基因频率(Gene Frequency);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);美国(United States);模型, 遗传学(Models, Genetic)

DOI 10.1016/j.ajhg.2026.04.002

PMID 42034053

发布时间 2026-05-08

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American journal of human genetics

2026年113卷5期

990-1005页

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