[Advantage of the skin biopsy in sphingolipidosis and mucopolysaccharidosis in children. A case of Norman-Landing disease with enzyme and ultrastructural study].
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主题词
活组织检查(Biopsy);脑苷脂类(Cerebrosides);临床酶试验(Clinical Enzyme Tests);女(雌)性(Female);神经节苷脂类(Gangliosides);戈谢病(Gaucher Disease);葡糖氨基聚糖类(Glycosaminoglycans);人类(Humans);婴儿(Infant);脂质贮积病(Lipidoses);代谢缺陷, 先天性(Metabolism, Inborn Errors);显微镜检查, 电子(Microscopy, Electron);黏多糖累积病(Mucopolysaccharidoses);尼曼-皮克病(Niemann-Pick Diseases);皮肤(Skin);皮肤试验(Skin Tests);鞘磷脂类(Sphingomyelins)
PMID
4246037
发布时间
2007-11-15
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