[Cystinuria-lysinuria with dwarfism, facial dysmorphy, muscle hypoplasia and psychomotor retardation].
第一作者:
G,See
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体畸变(Chromosome Aberrations);染色体障碍(Chromosome Disorders);近亲(Consanguinity);胱氨酸尿症(Cystinuria);侏儒症(Dwarfism);面部(Face);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);核型分析(Karyotyping);赖氨酸(Lysine);肌疾病(Muscular Diseases);系谱(Pedigree);精神运动性障碍(Psychomotor Disorders)
PMID
5484626
发布时间
2013-11-21
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Annales de pediatrie
846-52页
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