换一批
换一批Pericentric inversion, inv(9) (p22 q32), in the father of a child with a duplication-deletion of chromosome 9 and gene dosage effect for adenylate kinase-1.
第一作者：
J F,Mattei
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);腺苷酸激酶(Adenylate Kinase);成年人(Adult);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体倒位(Chromosome Inversion);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 21-22和Y(Chromosomes, Human, 21-22 and Y);染色体, 人, 6-12和X(Chromosomes, Human, 6-12 and X);红细胞(Erythrocytes);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);磷酸转移酶类(Phosphotransferases);三体性(Trisomy)
DOI
10.1111/j.1399-0004.1980.tb00121.x
PMID
6244909
发布时间
2019-08-16
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Clinical genetics
129-36页
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