换一批
换一批Two novel mutations (L32P) and (G85N) among five different missense mutations in six Danish families with Fabry's disease.
第一作者：
K M,Madsen
第一单位：
Department of Medical Biochemistry and Genetics, University of Copenhagen, Denmark.
作者：
主题词
碱基序列(Base Sequence);丹麦(Denmark);法布里病(Fabry Disease);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);α半乳糖苷酶(alpha-Galactosidase)
DOI
10.1002/humu.1380050316
PMID
7599642
发布时间
2006-11-15
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Human mutation
277-8页
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