换一批Deficiency in complex IV (cytochrome c oxidase) of the respiratory chain, presenting as a leukodystrophy in two siblings with Leigh syndrome.
第一作者：
D I,Zafeiriou
第一单位：
Kinderpoliklinik, Ludwig-Maximilian-University of Munich, Germany.
作者：
医学主题词
脑(Brain);细胞色素c氧化酶缺乏(Cytochrome-c Oxidase Deficiency);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);Leigh病(Leigh Disease);脑白质营养不良, 异染性(Leukodystrophy, Metachromatic);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);腓肠神经(Sural Nerve);体层摄影术, X线计算机(Tomography, X-Ray Computed)
DOI
10.1016/0387-7604(94)00098-i
PMID
7625545
发布时间
2019-09-09
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Brain & development
117-21页
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