换一批
换一批A novel variant of lysosomal acid lipase (Leu336-->Pro) associated with acid lipase deficiency and cholesterol ester storage disease.
第一作者：
U,Seedorf
第一单位：
Institut für Arterioskleroseforschung, Westfälische Wilhelms-Universität, Germany.
作者：
主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);胆固醇(Cholesterol);胆固醇酯贮积病(Cholesterol Ester Storage Disease);胆固醇, HDL(Cholesterol, HDL);外显子(Exons);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);脂肪酶(Lipase);淋巴细胞(Lymphocytes);溶酶体(Lysosomes);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);表型(Phenotype);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);甘油三酯类(Triglycerides);β半乳糖苷酶类(beta-Galactosidase)
DOI
10.1161/01.atv.15.6.773
PMID
7773732
发布时间
2019-08-30
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