Autosomal dominant retinitis pigmentosa. A mutation in codon 181 (Glu-->Lys) of the rhodopsin gene in a Japanese family.
第一作者:
M,Saga
第一单位:
Department of Ophthalmology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);密码子(Codon);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);荧光素血管造影术(Fluorescein Angiography);眼底(Fundus Oculi);谷氨酸(Glutamic Acid);人类(Humans);日本(Japan);赖氨酸(Lysine);分子序列数据(Molecular Sequence Data);光感受器细胞(Photoreceptor Cells);点突变(Point Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);视紫质(Rhodopsin);视野(Visual Fields)
DOI
10.3109/13816819409098865
PMID
7850270
发布时间
2019-11-01
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