换一批Severe (type III) osteogenesis imperfecta due to glycine substitutions in the central domain of the collagen triple helix.
第一作者：
A,Forlino
第一单位：
Dipartimento di Biochimica, Università di Pavia, Italy.
作者：
医学主题词
碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);胶原(Collagen);女(雌)性(Female);甘氨酸(Glycine);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);点突变(Point Mutation)
DOI
10.1093/hmg/3.12.2201
PMID
7881420
发布时间
2025-05-29
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Human molecular genetics
2201-6页
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