Partial trisomy of the short arm of chromosome 18 due to inversion duplication and direct duplication.
第一作者:
U,Moog
第一单位:
Department of Molecular Cell Biology and Genetics, University of Limburg, Maastricht, The Netherlands.
作者:
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体畸变(Chromosome Aberrations);染色体显带(Chromosome Banding);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体倒位(Chromosome Inversion);染色体, 人, 18对(Chromosomes, Human, Pair 18);女(雌)性(Female);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);婴儿, 新生(Infant, Newborn);核型分析(Karyotyping);男(雄)性(Male);综合征(Syndrome);三体性(Trisomy)
DOI
10.1111/j.1399-0004.1994.tb04410.x
PMID
7889659
发布时间
2019-08-16
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Clinical genetics
423-9页
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