Recurrent missense mutations at the first and second base of codon Arg243 in human lipoprotein lipase in patients of different ancestries.
第一作者:
Y,Ma
第一单位:
Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
作者:
主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);精氨酸(Arginine);碱基序列(Base Sequence);细胞系(Cell Line);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);欧洲(Europe);外显子(Exons);基因表达调控(Gene Expression Regulation);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);脂蛋白脂酶缺乏症Ⅰ型(Hyperlipoproteinemia Type I);脂蛋白脂酶(Lipoprotein Lipase);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);诱变(Mutagenesis);点突变(Point Mutation);多态性, 限制性片段长度(Polymorphism, Restriction Fragment Length);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1002/humu.1380030109
PMID
7906986
发布时间
2013-11-21
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Human mutation
52-8页
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