换一批
换一批Cerebrotendinous xanthomatosis in the Israeli Druze: molecular genetics and phenotypic characteristics.
第一作者：
E,Leitersdorf
第一单位：
Division of Medicine, Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);细胞色素P450酶系统(Cytochrome P-450 Enzyme System);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);以色列(Israel);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);序列缺失(Sequence Deletion);甾类羟化酶类(Steroid Hydroxylases);黄瘤病(Xanthomatosis)
PMID
7977352
发布时间
2020-08-24
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