A mutation in the homeodomain of the human MSX2 gene in a family affected with autosomal dominant craniosynostosis.
第一作者:
E W,Jabs
第一单位:
Department of Pediatrics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland 21287.
作者:
医学主题词
尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactylia);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);染色体图(Chromosome Mapping);克隆, 分子(Cloning, Molecular);保守序列(Conserved Sequence);颅缝(Cranial Sutures);颅缝早闭(Craniosynostoses);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);基因(Genes);基因, 显性(Genes, Dominant);基因, 同源盒(Genes, Homeobox);基因连锁(Genetic Linkage);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);原位杂交(In Situ Hybridization);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);RNA, 信使(RNA, Messenger);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid)
DOI
10.1016/0092-8674(93)90379-5
PMID
8106171
发布时间
2019-07-05
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Cell
443-50页
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