Localization of Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency to chromosome 8q by homozygosity mapping.
第一作者:
C,Ben Hamida
第一单位:
Laboratoire de Neurobiologie, Moléculaire et de Neuropathologie, Institut National de Neurologie, La Rabta, Tunis, Tunisia.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人工, 酵母(Chromosomes, Artificial, Yeast);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);女(雌)性(Female);弗里德赖希共济失调(Friedreich Ataxia);基因连锁(Genetic Linkage);单倍型(Haplotypes);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);突尼斯(Tunisia);维生素E缺乏(Vitamin E Deficiency)
DOI
10.1038/ng1093-195
PMID
8252047
发布时间
2025-05-29
基金项目
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Nature genetics
195-200页
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