换一批
换一批Acute intermittent porphyria caused by a G to C mutation in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene that results in exon skipping.
第一作者：
M,Daimon
第一单位：
Third Department of Internal Medicine, Yamagata University School of Medicine, Japan.
作者：
主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);碱基序列(Base Sequence);胞嘧啶(Cytosine);DNA(DNA);DNA引物(DNA Primers);电泳, 聚丙烯酰氨凝胶(Electrophoresis, Polyacrylamide Gel);外显子(Exons);女(雌)性(Female);鸟嘌呤(Guanine);人类(Humans);羟甲基胆色烷合酶(Hydroxymethylbilane Synthase);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);卟啉病, 急性间歇性(Porphyria, Acute Intermittent);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1007/BF00420937
PMID
8262514
发布时间
2019-07-22
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Human genetics
549-53页
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