Acute intermittent porphyria caused by a G to C mutation in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene that results in exon skipping.
第一作者:
M,Daimon
第一单位:
Third Department of Internal Medicine, Yamagata University School of Medicine, Japan.
作者:
主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);碱基序列(Base Sequence);胞嘧啶(Cytosine);DNA(DNA);DNA引物(DNA Primers);电泳, 聚丙烯酰氨凝胶(Electrophoresis, Polyacrylamide Gel);外显子(Exons);女(雌)性(Female);鸟嘌呤(Guanine);人类(Humans);羟甲基胆色烷合酶(Hydroxymethylbilane Synthase);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);点突变(Point Mutation);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);卟啉病, 急性间歇性(Porphyria, Acute Intermittent);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI
10.1007/BF00420937
PMID
8262514
发布时间
2019-07-22
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Human genetics
549-53页
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